Taş Adamdan Kurt Adam Sendromuna: Bilinmeyen rahatsızlıklara dair çarpıcı gerçekler
Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), farkındalık oluşturmak hedefiyle her yıl şubat ayının son gününü “Dünya Ender Hastalıklar Günü” olarak ilan etti. 2008’den bu yana anılan bu özel gün, bu yıl 28 Şubat’a denk geliyor.
ABD Ulusal Sıhhat Enstitülerine (NIH) nazaran, dünya genelinde 7 bin kadar ender hastalık bulunuyor ve bu hastalıklar yaklaşık 400 milyon insanın ömrünü etkiliyor. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik faktörlere dayanırken, yüzde 20’si enfeksiyon, alerji yahut çevresel faktörlerle ortaya çıkıyor. Avrupa’da 36 milyon, ABD’de ise 30 milyon kişi bu hastalıklarla çaba ediyor.
Teşhis süreci ve tanımlamalar
Nadir hastalıkların teşhisi epey karmaşık olup, teşhis koyma süreci ortalama 5 yılı bulabiliyor. Birtakım olaylarda bu müddet 10 yılı aşabiliyor. Hastalıkların tarifi ülkeden ülkeye değişiklik gösteriyor. ABD’de 200 binden az insanı etkileyen hastalıklar ender olarak sınıflandırılırken, Avrupa Birliği’nde bu oran 10 bin bireyde 5 olarak belirlenmiş durumda.
En bilinen az hastalıklardan bazıları
Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP) nedir?
Kas ve bağ dokularının vakitle kemikleşmesiyle ortaya çıkan bu hastalık, bedende iskelet dışında kemik oluşumuna neden oluyor. Hastalar eklem hareketlerini kaybederek vakitle hareket kabiliyetlerini yitiriyor. Göğüs kafesinin etrafında oluşan kemikler teneffüs zahmetine yol açabiliyor.
Lesch-Nyhan Sendromu (LNS) nedir?
X kromozomuna bağlı olarak çoğunlukla erkeklerde görülen bu hastalık, bedende olağandışı derecede ürik asit birikmesine yol açıyor. Hastalar, iki yaşından itibaren kendilerine ziyan verme eğiliminde oluyor. Dudaklarını, parmaklarını ısırma, gözlerine ziyan verme üzere davranışlar sergileyebiliyorlar.
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) nedir?
Erken yaşlanma sendromu olarak da bilinen bu hastalık, çocukların çok erken yaşta yaşlanmasına neden oluyor. Kellik, cilt kırışıklıkları üzere belirtilerle ortaya çıkan rahatsızlık, çoğunlukla kalp krizi yahut felç nedeniyle erken mevte yol açıyor. Ortalama ömür mühleti 20 yıl civarında.
Kurt Adam Sendromu (Hipertrikozis) nedir?
Bu rahatsızlık, bedenin kimi bölgelerinde yahut tamamında çok kıllanma ile kendini gösteriyor. Genetik faktörlerden kaynaklanabileceği düşünülen hastalığın kesin bir tedavisi bulunmuyor. Kozmetik formüllerle semptomlar hafifletilmeye çalışılıyor.
Her yıl 28 Şubat’ta düzenlenen “Dünya Ender Hastalıklar Günü” ile farkındalığın artırılması hedeflenirken, araştırmaların hızlandırılması ve hastaların ömür kalitesinin yükseltilmesi için çalışmalar devam ediyor.
